Jakarta (ANTARA) - Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Ginjal-Hipertensi lulusan Universitas Hassanudin dr. Dina Nilasari, Ph.D, Sp.PD, K-GH menjelaskan dampak penyakit langka Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) pada kekebalan tubuh dan kesehatan ginjal.
“Gejala penyakit langka sering tidak khas sehingga mudah terlewat. Kondisi ini dapat berkembang sangat cepat dan berujung pada gagal ginjal bila tidak segera dikenali dan ditangani," kata Dina dalam konferensi pers di Jakarta, Jumat.
Dina menjelaskan secara umum tantangan penyakit langka terletak pada rendahnya kewaspadaan dan kompleksitas diagnosis. Dalam kasus aHUS, kombinasi trombosit rendah, anemia hemolitik, dan gangguan ginjal yang muncul bersamaan harus segera menimbulkan kecurigaan.
aHUS dapat terjadi pada semua kelompok usia, mulai dari anak-anak hingga dewasa. Penyakit itu termasuk dalam kelompok trombotik mikroangiopati (TMA), yaitu kondisi ketika terjadi kerusakan pembuluh darah kecil akibat aktivasi sistem komplemen bagian dari sistem kekebalan tubuh yang berlangsung tidak terkendali.
Baca juga: Dokter paparkan empat pertanda penyakit langka yang perlu diwaspadai
Kondisi ini menyebabkan terbentuknya sumbatan pada pembuluh darah kecil yang mengganggu aliran darah ke berbagai organ. Akibatnya, pasien dapat mengalami tiga kondisi utama seperti penurunan jumlah trombosit, anemia akibat pecahnya sel darah merah (hemolisis), serta gangguan fungsi organ, terutama ginjal.
Jika tidak tertangani dengan cepat, kondisi tersebut dapat berkembang menjadi gagal ginjal permanen, kebutuhan dialisis sampai dengan risiko kematian.
Pada kasus aHUS, sekitar 40 persen pasien terdiagnosis pada masa anak-anak, dengan sebagian kasus menunjukkan manifestasi penyakit sejak usia sangat dini. Sekitar 22 persen pasien mengalami manifestasi trombotik mikroangiopati sebelum usia enam bulan dan hingga 70 persen mengalami episode pertama sebelum usia dua tahun.
Dina membeberkan sejauh ini belum terdapat satu pemeriksaan tunggal yang secara langsung memastikan diagnosis aHUS. Diagnosis ditegakkan melalui proses menyingkirkan berbagai penyakit lain dengan gejala serupa dalam kelompok TMA.
Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Hematologi Onkologi Medik dr. Hayatun Nufus, Sp.PD, K-HOM, FINASIM menambahkan parameter hematologi berperan penting dalam meningkatkan kewaspadaan klinis.
Selain gangguan ginjal, menurut dia kelainan darah menjadi petunjuk penting. Temuan seperti trombositopenia serta schistocyte (pecahan sel darah merah) pada apusan darah tepi perlu menjadi perhatian tenaga medis.
Baca juga: Dokter: Deteksi dini bantu anak pengidap penyakit langka hidup normal
"Kondisi seperti kehamilan, infeksi, penyakit autoimun, maupun prosedur medis tertentu dapat menjadi pemicu munculnya penyakit," kata Hayatun.
Hayatun melanjutkan tanpa penanganan yang tepat, pasien aHUS berisiko mengalami komplikasi jangka panjang termasuk kebutuhan dialisis rutin atau transplantasi ginjal, sebab belum terdapat langkah pencegahan spesifik, sehingga deteksi dini menjadi faktor paling menentukan luaran pasien.
Selain aHUS, ia menyebut terdapat penyakit langka lain yang berkaitan dengan gangguan darah yakni Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH).
PNH merupakan penyakit darah langka yang muncul karena adanya mutasi pada sel pembentuk darah.
Mutasi ini menyebabkan sel darah kehilangan protein pelindung di permukaannya, sehingga rentan dihancurkan oleh sistem imun. Akibatnya, pasien mengalami penghancuran sel darah merah secara terus-menerus dan dalam banyak kasus memerlukan transfusi darah berulang untuk menggantikan sel-sel darah yang rusak.
”Untuk PNH sendiri, saat ini pemeriksaannya dapat dilakukan melalui tes flow cytometry, dan tes ini sudah tersedia di Indonesia,” katanya.
Baca juga: Ibu dengan NF1 bisa hamil dengan metode bayi tabung
Baca juga: Mengenal Sindrom Stevens Johnson, alergi berat yang terjadi pada kulit
Baca juga: Kemenkes dorong pengenalan gejala penyakit langka dengan CKG
Pewarta: Hreeloita Dharma Shanti
Editor: Mahmudah
Copyright © ANTARA 2026
Dilarang keras mengambil konten, melakukan crawling atau pengindeksan otomatis untuk AI di situs web ini tanpa izin tertulis dari Kantor Berita ANTARA.
